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Gen encontrado en Amish ayuda a proteger sus corazones – Consumer Health News

by notiulti

VIERNES, 3 de diciembre de 2021 (HealthDay News) – Una variante genética rara descubierta entre los amish podría ayudar a reducir el colesterol “malo” y proteger contra las enfermedades cardíacas, sugiere un estudio reciente.

Los investigadores encontraron que entre casi 7,000 personas amish, la variante genética estaba relacionada con reducciones tanto del colesterol LDL como del fibrinógeno, una proteína que es un marcador de inflamación y está relacionada con el riesgo de enfermedad cardíaca.

También hubo evidencia de protección contra la enfermedad cardíaca en sí: entre más de 500,000 personas en la población general, los portadores de ciertas variantes en el gen tenían un 35% menos de riesgo de enfermedad de las arterias coronarias.

Pero aunque la variante genética es rara, los expertos dijeron que sus beneficios podrían potencialmente capturarse en una pastilla.

“Es posible que podamos fabricar un fármaco que imite sus efectos”, explicó la investigadora principal May Montasser, profesora asistente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland.

Los expertos en enfermedades cardíacas que revisaron el estudio estuvieron de acuerdo, aunque dijeron que queda mucho trabajo por hacer.

“Esto tiene el potencial de ser un objetivo terapéutico”, dijo el Dr. Sadeer Al-Kindi, codirector del Centro de Enfoques Integrados y Nuevos en Enfermedad Vascular-Metabólica en los Hospitales Universitarios Harrington Heart and Vascular Institute en Cleveland.

Al-Kindi elogió el diseño del estudio y dijo: “Cuenta una historia convincente”.

El equipo de Montasser comenzó analizando los genes de aproximadamente 6,900 miembros de la comunidad Old Order Amish (OOA) del condado de Lancaster, Pensilvania. Casi toda la comunidad OOA puede rastrear su ascendencia hasta un pequeño número de “familias fundadoras”. Por eso, y su estilo de vida similar, se les considera una población ideal para estudios que intentan aislar genes que, en la población general, son raros.

Aquí, los investigadores descubrieron que una variante particular en un gen llamado B4GALT1 – llevado por el 6% del grupo Amish – se asoció con niveles reducidos de colesterol LDL y fibrinógeno.

Si bien el 6% no es una cifra enorme, es significativa en comparación con la población general: el equipo de Montasser pudo encontrar la variante genética en solo ocho de los 140,000 genomas de personas no amish que están incluidas en una base de datos de investigación del gobierno.

A continuación, Montasser y sus colegas recurrieron a bases de datos con información genética sobre más de 500.000 participantes británicos y estadounidenses. Dado que la variante genética descubierta en el grupo Amish es tan rara, analizaron si una colección de variantes similares en B4GALT1 estaba relacionada con el riesgo de enfermedad cardíaca en esas dos bases de datos.

Resultó que sí: las personas con las variantes tenían aproximadamente un 35% menos de probabilidades de ser diagnosticadas con enfermedad de las arterias coronarias que otras personas.

Finalmente, los investigadores respaldaron los hallazgos en ratones de laboratorio, mostrando que el LDL y el fibrinógeno disminuyeron en ratones que fueron diseñados genéticamente para portar la variante B4GALT1.

Antes de que todo se pueda traducir en una terapia, hay mucho trabajo por hacer.

Los investigadores necesitan aprender más sobre los mecanismos de acción de la variante genética, dijo Montasser, y si tiene algún efecto negativo en la salud.

Hasta ahora, señaló, no hay evidencia de daño.

Por supuesto, ya existen medicamentos para reducir el LDL, incluidas las estatinas y los medicamentos inyectables llamados inhibidores de PCSK9.

En teoría, un medicamento que reduciría tanto el LDL como el fibrinógeno podría ser mejor que los medicamentos que solo reducen el LDL. Pero, dijo Al-Kindi, no se sabe si un alto contenido de fibrinógeno, per se, contribuye a la enfermedad cardíaca, o si reducirlo proporcionaría una protección adicional.

Dr. Douglas Mann, editor en jefe de Revista del Colegio Americano de Cardiología: ciencia básica a traslacional, hizo un punto similar.

Es posible que cualquier medicamento desarrollado a partir de esta investigación pueda alcanzar “múltiples objetivos”, dijo Mann.

Pero, agregó, “eso está por probarse”.

Y dada la existencia de medicamentos reductores de LDL efectivos, seguros y baratos, señaló Mann, una nueva terapia tendría que ser bien tolerada y “no romper el banco”.

Los hallazgos aparecen en la edición del 2 de diciembre de la revista Ciencias.

Más información

La American Heart Association ofrece consejos sobre reducir el riesgo de enfermedad cardíaca.

FUENTES: May Montasser, PhD, profesora asistente, medicina, Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, Baltimore; Sadeer Al-Kindi, MD, codirector del Centro de Enfoques Integrados y Nuevos en Enfermedades Vascular-Metabólicas, Hospital Universitario Harrington Heart and Vascular Institute, y profesor asistente, Medicina y Radiología, Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve, Cleveland; Douglas Mann, MD, editor en jefe, JACC: ciencia básica a traslacional; Ciencias, 2 de diciembre de 2021

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