Home Salud ¿Cuáles son los pros y los contras de la secuenciación del genoma completo para todos los bebés del Reino Unido? | Genética

¿Cuáles son los pros y los contras de la secuenciación del genoma completo para todos los bebés del Reino Unido? | Genética

by notiulti

¿Cuál es la prueba de detección neonatal actual?

A todos los bebés del Reino Unido se les ofrece “Pinchazo en el talón” o prueba de sangre alrededor de los cinco días de edad para detectar nueve afecciones graves, incluida la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y diversas enfermedades metabólicas. Estas condiciones, si se identifican, pueden tratarse o controlarse. Las pruebas genéticas solo se ofrecen en ciertos casos, por ejemplo, si existe la preocupación de que el bebé pueda estar en riesgo de sufrir un trastorno hereditario.

¿Qué es la secuenciación del genoma completo?

La secuenciación del genoma completo (WGS) lee el código de ADN completo. Ya se está utilizando en el NHS para diagnosticar enfermedades raras y podría usarse para detectar mutaciones que están vinculadas a una gama más amplia de enfermedades serias que afectan a los bebés. Genomics England dice que el uso de WGS podría permitir que las nueve condiciones actuales examinadas se amplíen a más de 200. Los datos genéticos también se pueden usar para predecir el riesgo de una persona de padecer enfermedades en la edad adulta, como el Alzheimer y las enfermedades cardíacas.

¿Otros países ofrecen secuenciación del genoma completo?

No. Se han realizado estudios piloto para la secuenciación del genoma completo para el cribado neonatal, incluido un ensayo en el Boston Children’s Hospital, en el que alrededor del 7% de las familias aceptó la oferta. También hay países que detectan un mayor número de enfermedades infantiles mediante un panel ampliado de pruebas genéticas bioquímicas y específicas.

¿Es este el único enfoque?

Los genetistas están de acuerdo en que debería actualizarse el cribado neonatal del Reino Unido. La secuenciación del genoma completo es una forma de lograrlo. Otra opción sería mejorar el cribado existente utilizando un panel de pruebas genéticas diseñadas para detectar mutaciones en genes específicos. Algunos argumentan que estas pruebas serían más baratas y potencialmente más precisas para determinadas condiciones.

¿Hay ventajas para WGS?

Una ventaja clave es la flexibilidad: se podrían agregar nuevas condiciones a la lista de detección con relativa facilidad, ya que ya se están recopilando datos para todo el genoma. Un conjunto de datos tan grande de registros de salud genómicos y vinculados también permitiría a los científicos aprender más sobre los predictores genéticos de la salud y la enfermedad y, potencialmente, ayudar a desarrollar nuevos tratamientos. Algunos dicen que la genómica inevitablemente jugará un papel cada vez más importante en la atención médica y argumentan que será una ventaja para los participantes y para el Reino Unido estar a la vanguardia de este desarrollo.

¿Cuáles son las desventajas?

La secuenciación del genoma completo puede ser menos eficiente para predecir algunas condiciones que las pruebas bioquímicas. Esto significa que WGS debería combinarse con el proceso de selección existente, en lugar de reemplazarlo. También hay algunas afecciones que actualmente no se examinan, como la atrofia muscular espinal, que se pueden detectar más fácilmente mediante una prueba genética dirigida, optimizada para detectar ciertas mutaciones.

WGS permite a los científicos detectar mutaciones en un número casi ilimitado de genes, pero la detección de genes que se comprenden menos puede crear un riesgo de falsos positivos. Cuando se descubren mutaciones genéticas de importancia desconocida, se puede crear una zona gris de diagnóstico. La secuenciación del genoma completo también es costosa: aproximadamente £ 1,000 por genoma una vez que se tiene en cuenta el análisis y el almacenamiento de datos. Según esta estimación, costaría alrededor de £ 700 millones secuenciar a todos los recién nacidos anualmente.

También existen importantes cuestiones éticas sobre el proceso de consentimiento para la recopilación de datos del genoma completo, que se pueden utilizar para predecir los resultados de salud en la edad adulta, y preguntas sobre quién posee estos datos y cómo se determina el acceso a ellos.

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